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¿Tienes una tendencia genética a la ansiedad ? ¿O a la introversión?
Responder a estas preguntas es posible hoy en día gracias a un nuevo y polémico campo científico: la genómica social y del comportamiento.
La genómica o estudio del genoma humano ha permitido grandes avances en la comprensión de enfermedades como el cáncer.
Pero las técnicas de la genética "se están aplicando en un frente nuevo, un campo donde no se habían aplicado antes: la psicología y la sociología. Y están saliendo cosas verdaderamente controvertidas", señaló a BBC Mundo el genetista español Manuel Pérez Alonso, profesor de genética de la Universidad de Valencia y editor de la revista Genética Médica News.
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Ya era posible desde hace una década calcular nuestro riesgo de ciertas enfermedades a partir de una muestra de saliva. La novedad es que ahora podemos conocer también nuestra propensión genética, por ejemplo, al estrés, la ansiedad, el aislamiento o los años de escolaridad.
La genómica social puede beneficiar a las personas y guiar en el futuro políticas sociales más efectivas, según los expertos. Pero esos mismos científicos advierten sobre el riesgo del mal uso de esas herramientas, incluso, con motivaciones racistas.
Las "promesas y peligros de la genómica social y del comportamiento" fueron el tema de un reciente encuentro del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de Estados Unidos (NHGRI, por sus siglas en inglés).
BBC Mundo habló con expertos en genética sobre las aplicaciones de la genómica social, sus riesgos, y los avances revolucionarios que llevaron al desarrollo de este nuevo campo científico.
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"Explosión de información"
Dos avances en paralelo hicieron posible el surgimiento de la genómica social, según Pérez Alonso.
"Por una parte hemos tenido un avance tecnológico muy importante, que ha sido el abaratamiento de la secuenciación de ADN para acceder a la información genómica. La reducción de costes ha sido espectacular".
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"Y por otra parte ha habido también una explosión en el desarrollo de herramientas informáticas de última generación que permiten procesar gran cantidad de datos".
"La combinación de estos factores ha llevado a una explosión de información y ha hecho que lo que antes eran estudios muy complejos ahora sean relativamente sencillos".
Ambas innovaciones, en secuenciación de ADN y en informática, posibilitaron lo que se conoce como "estudios de asociación del genoma completo" (Genome wide association studies o GWAS en inglés).
Los GWAS son estudios de exploración global del genoma "en los que se leen alrededor de un millón de puntos del genoma que presentan variaciones naturales entre las personas. Estos puntos variables los llamamos en genética polimorfismos", explicó Pérez Alonso.
Las nuevas herramientas informáticas permiten a su vez buscar correlaciones entre esas variaciones naturales y una determinada característica visible de una persona, lo que se conoce como fenotipo.
"En un GWAS se estima la relación entre de un fenotipo con cada una de los millones de variantes genéticas. El fenotipo podría ser una enfermedad o algún otro rasgo, incluido un rasgo social o del comportamiento", explicó a BBC Mundo Daniel Benjamin, profesor de Economía del Comportamiento y Genoeconomía (estudio de vínculos entre datos genómicos y conductas) de la Universidad de California en Los Angeles.
¿Cómo llega toda esa información a quién provee una muestra de saliva?
En base a estudios GWAS se calcula un número que expresa el riesgo de una persona de padecer una cierta enfermedad o de tener un cierto rasgo social o psicológico. Ese número es lo que se conoce como "puntuación de riesgo poligénico" (polygenic score o polygenic index en inglés).
Benjamin explicó que una puntuación de riesgo poligénico "agrega las relaciones de millones de variantes genéticas en una sola variable resumida" y mide la propensidad genética para un determinado rasgo.
El científico agregó que "en la última década ha sido posible crear índices de riesgo poligénico porque se pueden conducir GWAS en estudios de cientos de miles o millones de personas".
Pruebas genéticas directas al consumidor
Conocer nuestro riesgo poligénico cuesta hoy en día menos de US$200.
En el caso de enfermedades físicas, las puntuaciones poligénicas se usan para valorar el riesgo genético de enfermedades como hipertensión, diabetes, obesidad y algunos tipos de cáncer.
La hipertensión, por ejemplo, tiene un componente genético, según explicó Pérez Alonso. Pero "no hay un gen causante de la hipertensión, ni dos, ni tres. Hay cientos de genes que contribuyen a nuestro riesgo de hipertensión, por lo que hablamos de genética compleja o genética multifactorial".
"La empresa pionera en este campo ha sido 23andMe. Cualquier persona puede con una muestra de saliva acceder a un test y conocer su riesgo poligénico para una serie de enfermedades. Esto ya era una realidad".
De la misma forma, diferentes empresas comenzaron en los últimos dos años a usar pruebas GWAS y a calcular puntuaciones de riesgo poligénico para rasgos sociales o psicológicos.
"En Estados Unidos existen numerosos ejemplos de usos por parte de empresas de datos genómicos sociales y de comportamiento", señaló a BBC Mundo Daphne Martschenko, profesora del Centro de Ética Biomédica de la Universidad de Stanford, en California.
"Los consumidores pueden acceder de manera fácil y relativamente económica a pruebas genéticas directas al consumidor sobre capacidad matemática, nivel educativo y capacidad cognitiva", agregó.
"También hay empresas de citas que pretenden utilizar el ADN de una persona para determinar el perfil más compatible. Falta regulación en Estados Unidos".
En BBC Mundo exploramos tres casos concretos de usos, posibles beneficios y riesgos de la genómica social.
Ejemplo 1: ¿cuál es tu tendencia al estrés o la ansiedad?
El profesor Pérez Alonso es socio fundador de una start up del Parque Científico de la Universidad de Valencia llamada Mendel Brain.
La empresa desarrolló un análisis genético de 54 características de la psicología humana, según explicó a BBC Mundo Aitor García, CEO de Mendel Brain.
"Entre estas características, el usuario puede conocer su sensibilidad al estrés o la ansiedad, su predisposición a ser una persona introvertida o extrovertida y otros rasgos que hacen de cada uno de nosotros una persona única".
García agregó que la empresa se basa en más de 150 artículos científicos que identificaron variaciones genéticas asociadas a una mayor predisposición de manifestar determinadas características, como por ejemplo ansiedad.
Mediante estudios GWAS se identifican esas variaciones genéticas y se definen dos grupos de personas: las que presentan una característica como la ansiedad y las que no la presentan.
Y aplicando métodos estadísticos "se identifican variantes genéticas que aparecen en el grupo de interés (ansiedad) con un valor estadístico significativo, y que se encuentran en muy baja o nula proporción en el grupo sin la característica", explicó García.
Mendel Brain recopila entonces estas variaciones genéticas para generar un cálculo de riesgo poligénico y determinar cuál es la predisposición de una persona respecto a la media de la población.
García reconoce que conocer nuestra propensión al estrés o la ansiedad presenta el riesgo de la "profecía autocumplida", es decir, que conocer nuestra predisposición a desarrollar una característica favorezca que se haga realidad.
"Es por ese motivo que somos metódicos en la información que incluimos en los informes elaborados por psicólogos", agregó el CEO de Mendel Brain.
"Estos aportan no solo la puntuación genética sino también cuánto de la característica manifestada está regulado por la genética, indicando en todo momento que tanto la genética como el ambiente intervienen en el desarrollo de la característica y que la persona tiene la capacidad de adaptarse".
Pérez Alonso cree que conocer nuestra propensión al estrés o la ansiedad puede ser beneficioso.
"Hace dos décadas hubo un debate similar, cuando se pensaba que dar a conocer a una persona su riesgo de sufrir cáncer era, de alguna forma, condenarla a vivir en sufrimiento. Pero hemos visto claramente que no es así. Si me informan que tengo un mayor riesgo, por ejemplo, de melanoma hereditario, voy a ser más cuidadoso a la hora de tomar el sol y ante cualquier duda visitaré al dermatólogo".
"Yo creo que en el caso de la psicología ocurre una cosa similar".
"Si una persona sabe que tiene un riesgo más alto que la media de tener estrés o ansiedad, va a tomar especial precaución de no acumular demasiadas tareas y de luchar contra el estrés de una forma más activa".
Ejemplo 2: educación
"Un fenotipo que mis colegas y yo hemos estudiado es el número de años completados de educación formal", señaló Daniel Benjamin.
El científico de la Universidad de California explicó que la genética no permite predecir por sí sola los años de educación formal, en los que influyen otros factores.
"El índice poligénico para años de educación formal explica alrededor del 15% de la variación entre individuos. Ese nivel de poder predictivo es demasiado bajo para predecir con precisión cuál será el resultado para un individuo".
"A modo de comparación, los pronósticos meteorológicos profesionales predicen correctamente alrededor del 95% de la variación en las temperaturas diarias".
Aunque tenga un poder predictivo bajo, Benjamin señala que conocer el índice poligénico para años completados de educación formal es algo valioso para fines de investigación.
Identificar la importancia del factor genético permite estudiar con mayor precisión la influencia de otros factores, como el estatus socioeconómico de los padres o la asistencia al preescolar.
Sin embargo, Benjamin advierte del peligro de que "las personas puedan malinterpretar el índice poligénico y considerar que es mucho más predictivo de lo que realmente es".
Por otra parte, en muchos casos quienes envían una muestra de saliva a una empresa reciben no solo sus resultados para un rasgo en particular, sino sus datos genéticos "en bruto", en otras palabras, toda la información que se obtiene al leer su genoma.
Y en el futuro cualquier persona podría subir por si misma esa información a plataformas en línea que ofrezcan calcular puntuaciones de riesgo poligénico.
Para Pérez Alonso, "el principal riesgo es que una persona sin el debido asesoramiento pueda creer que todo eso representa su vida y su futuro".
"Esto no es una bola mágica que nos dice qué va a ocurrir en los próximos años, solamente nos da en el mejor de los casos ciertas tendencias. La contribución de la genética nunca es del cien por cien".
Ejemplo 3: la amenaza del racismo
Uno de los mayores riesgos de la genómica, según expertos, es que estudios legítimos sean malinterpretados o manipulados maliciosamente con fines racistas.
"Uno de los ejemplos más terribles de cómo la investigación en genómica social y del comportamiento se está utilizando como arma es el caso del "atacante de Búfalo", señaló a BBC Mundo Daphne Martschenko.
El tiroteo de Búfalo fue una masacre ocurrida el 14 de mayo de 2022, cuando un individuo blanco asesinó por motivos racistas a 10 personas afroestadounidenses en un supermercado en la ciudad de Búfalo, en el estado de Nueva York.
El atacante transmitió en vivo el ataque y publicó en internet un manifiesto. En ese documento se describía a sí mismo como un supremacista blanco y citaba como justificación del ataque estudios genómicos revisados por pares y publicados en prestigiosas revistas científicas.
Esos estudios se refieren, por ejemplo, a la influencia genética en rasgos como la aptitud cognitiva. No hablan de diferencias raciales, pero fueron malinterpretados y distorsionados en foros racistas.
"El investigador Jedidiah Carlson y sus colegas han realizado un trabajo excelente en demostrar cómo la derecha alternativa (movimiento nacionalista blanco de extrema derecha) está invocando materiales extraídos de la investigación científica convencional", señaló Martchenko.
Las promesas de la genómica social
A pesar de los potenciales riesgos, los investigadores consultados por BBC Mundo coinciden en que la genómica social puede aportar importantes beneficios.
"Lo que más me entusiasma es que la genómica social y del comportamiento promete mejorar la forma en que podemos hacer ciencias sociales", señaló Benjamin.
Diferenciar la influencia genética en el caso de años completados de educación formal, por ejemplo, puede ayudar a identificar en qué otros factores deben centrarse las políticas sociales para tener mayor impacto,como la asistencia al preescolar o los desayunos gratis en las escuelas.
La genómica también podría ayudar a estudiar problemas como el aislamiento social, según Pérez Alonso.
Para el genetista español la genómica social y del comportamiento "abre el camino".
"Nadie sabe hasta dónde se va a poder llegar porque es algo realmente muy nuevo, pero lo que empieza a verse es que puede ayudar a encontrar respuestas a algunas preguntas".
Un desafío para todos
Con el avance de la genética habrá cada vez más información sobre los vínculos entre el genoma y los rasgos psicológicos o del comportamiento, señala Pérez Alonso.
"Pero ante esta revolución y esta avalancha de información y de avances creo que lo importante es que los ciudadanos tengan más formación en genética".
Martchenko señaló que es "inmensamente importante comunicar al público las limitaciones de las puntuaciones de riesgo poligénico".
"Un ejemplo del trabajo que se está realizando para explicar las limitaciones de los estudios en genómica social y del comportamiento es la publicación por parte de investigadores de 'Preguntas frecuentes' sobre el alcance de sus estudios", agregó la investigadora de la Universidad de Stanford.
Junto a otros colegas, Martchenko recopiló en un repositorio público esos documentos en los que los propios científicos explican en términos más accesibles cómo interpretar sus estudios.
La investigadora señaló que también hay iniciativas en Estados Unidos para transformar la manera en la que se enseña biología, de forma que esa enseñanza refleje los avances en genética multifactorial.
Para Pérez Alonso es importantísimo que los profesores en todos los niveles educativos reciban una actualización de lo que está pasando en genética.
"Un país no puede vivir de espaldas a estos avances que son auténticas revoluciones".
"Hablo incluso de las universidades. No puede ser que un profesor que a lo mejor actualizó sus conocimientos en genética hace diez años siga hablando solo de la genética como rasgos que vienen dictados por un único gen. Eso tristemente sigue ocurriendo en universidades de Europa", señaló a BBC Mundo.
"Sí hay enfermedades que están dictadas por un único gen, como la fibrosis quística. Pero en el caso de la psicología, todos los rasgos son poligénicos".
"Ahora estamos ante una genética mucho más compleja, en la uqe hay infinidad de rasgos que vienen dictados o influenciados por cientos de genes y en la que el riesgo poligénico se va a tener que convertir para todos en un lenguaje común y habitual".
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