¿Qué es el síndrome de Kabuki y cuáles son los signos de alerta?

Este 23 de octubre se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Kabuki. Dicha enfermedad es poco frecuente y sólo afecta a niños, por lo que es fundamental promover su investigación.

Y es que en la actualidad no se sabe con exactitud qué es lo que provoca su aparición. Sin embargo, los doctores Norio Niikawa y Yoshikazu Kuroki descubrieron la patología en Japón durante el año 1981.

De ahí su nombre “Kabuki”, el cual hace referencia a la similitud de los rasgos faciales de los pacientes con el maquillaje utilizado por los actores de teatro del país nipón.

Maquillaje Kabuki originario de Japón. Foto: EFE

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¿Cómo identificar el síndrome de Kabuki?

De acuerdo con la Universidad de Nevada, el síndrome de Kabuki es un desorden congénito que afecta múltiples partes del cuerpo. Pero puede ser reconocido por los rasgos faciales que están presentes en las personas que lo padecen.

Uno de los factores que promueven su desarrollo se relaciona con mutaciones espontáneas de los genes KMT2D (anteriormente MLL2), responsable de aproximadamente el 75% de los casos, y el KDM6A, indica la Organización Mundial de la Salud.

Particularmente afecta a la población infantil, pero un diagnóstico temprano permite tener un tratamiento adecuado para el paciente y reducir las complicaciones derivadas de la enfermedad.

El síndrome de Kabuki provoca las siguientes alteraciones en el rostro:

• Cejas arqueadas
• Pestañas largas
• Globos oculares grandes
• Párpados largos y doblados hacia arriba
• Punta de la nariz plana y ancha
• Orejas protuberantes

Imagen de referencia de los rasgos que produce el síndrome de Kabuki. Foto: Forgotten Diseases Org

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¿Cómo afecta el síndrome de Kabuki a los niños?

Las complicaciones derivadas del síndrome de Kabuki se manifiestan de diversas maneras en cada paciente. Sin embargo, las más comunes son:

• Retraso de desarrollo y discapacidades intelectuales
• Convulsiones
• Tamaño de cabeza pequeña (microcefalia)
• Tono muscular bajo (hipotonía)
• Movimiento involuntario del ojo
• Estrabismo
• Paladar hendido
• Problemas dentales, incluyendo dientes inusualmente filosos
• Anormalidades del corazón
• Pérdida de la audición
• Dificultades de comportamiento

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