El síndrome de Kabuki es una enfermedad rara, también conocida como enfermedad huérfana, que afecta a múltiples sistemas del cuerpo y presenta desafíos tanto médicos como sociales. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), aproximadamente el 7% de la población mundial se ve afectada por alrededor de 7,000 enfermedades raras, y la mayoría de ellas se manifiestan en la infancia debido a su origen genético y anomalías congénitas.
Este síndrome presenta síntomas claros, como fisuras palpebrales largas con eversión del párpado inferior, puente nasal deprimido, cejas arqueadas, orejas displásicas y, en la mayoría de los casos, retraso mental. Además, pueden presentarse anomalías menores y mayores en diferentes sistemas del cuerpo. Algunas de las complicaciones médicas asociadas con esta afección incluyen convulsiones, microcefalia (tamaño de cabeza pequeña), problemas dentales, reflujo esofágico, infecciones recurrentes, anomalías cardíacas y paladar hendido.
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El diagnóstico del síndrome de Kabuki se realiza mediante un estudio de sangre y una consulta con un especialista en genética familiarizado con la enfermedad. Los especialistas utilizan una serie de factores para diagnosticar la afección, que incluyen anormalidades esqueléticas, características inusuales en las huellas dactilares, discapacidad intelectual, baja estatura y rasgos faciales relacionados con el síndrome.
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Luego de evaluar los síntomas y llegar a un diagnóstico, el tratamiento del síndrome de Kabuki es principalmente sintomático y puede incluir terapias ocupacionales, terapias físicas, terapias de habla y lenguaje, terapias sensoriales, terapias de alimentación, así como apoyos educativos y adaptaciones. Además, los niños que padecen esta afección pueden necesitar atención médica especializada a lo largo de su vida. Para tranquilidad de los padres, se puede tener una calidad de vida digna y duradera con un tratamiento adecuado y el apoyo necesario.
Según el Dr. Josep Ros, un internista de Top Doctors España, las enfermedades raras suelen representar una proporción significativa de las muertes antes del primer año de vida y entre los 5 y 15 años. Estas enfermedades pueden ser graves e invalidantes, afectando la capacidad mental y física de los pacientes, e incluso causando dolores crónicos. Ante cualquier sospecha de síntomas, lo ideal es realizar una consulta para obtener un diagnóstico temprano y conseguir tratamiento de ser necesario.
