Día Internacional del Síndrome 22q11: ¿Qué es y cuáles son las características del trastorno?

Este 22 de mayo se conmemora el Día Internacional del Síndrome 22q11, con el fin de concienciar y sensibilizar a la sociedad acerca de este trastorno genético, en apoyo a las personas afectadas.

Este síndrome fue descubierto y descrito en el año 1968, por el pediatra y endocrinólogo estadounidense Angelo Di George.

¿Qué es el Síndrome 22q11 y cuáles son sus características?

De acuerdo con la Asociación Nacional de Farmacias en México, el síndrome 22q11 es una alteración genética producida por la pérdida de un fragmento o región específica del cromosoma 22 (22q11), generando problemas relacionados con el desarrollo embrionario.

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La región cromosómica 22q11 contiene más de cincuenta genes, algunos de los cuales controlan determinados aspectos del desarrollo embrionario.

Esta enfermedad poco frecuente se presenta en 1 de cada 4 mil bebés recién nacidos. El desconocimiento de las causas que la originan dificulta el diagnóstico, así como la aplicación de tratamientos y terapias especializadas.

Los principales síntomas de esta patología son los siguientes. Pueden variar en cada paciente:

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• Anomalías cardiacas congénitas.
• Deficiencias en la regulación del calcio, con tendencia a la hipocalcemia.
• Hendidura o insuficiencia en la función del paladar.
• Predisposición a infecciones y a procesos autoinmunes en los primeros años de vida.
• Problemas en el desarrollo psicomotor, desarrollo del lenguaje y dificultades de aprendizaje.
• Trastornos del comportamiento: déficit de atención, ansiedad, trastorno de oposición desafiante, trastorno obsesivo compulsivo.
• Aparición de trastornos psiquiátricos en la edad adulta, siendo frecuente la esquizofrenia.

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