El pasado 23 de octubre se celebró el Día Internacional del síndrome de Kabuki, patología que afecta principalmente a los niños. Se produce a partir de anomalías genéticas congénitas que alteran los rasgos faciales de los pacientes.
A simple vista, los niños y niñas que nacen con este desorden presentan ojos grandes y almendrados, cejas arqueadas, pestañas largas, orejas despegadas y raíz nasal plana.
Otros rasgos que permiten identificar el síndrome son paladar hendido, bultos carnosos en los dedos de las manos y pies, flexibilidad excesiva en articulaciones, bajo tono muscular o discapacidad intelectual.
Los cambios fisonómicos facilitan el diagnóstico durante los primeros meses de vida de los infantes. Sin embargo, existe una prueba que da mayor precisión con la que los pacientes pueden disminuir las complicaciones.
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¿Cómo se detecta el síndrome de Kabuki?
El síndrome de Kabuki fue descubierto por los médicos Norio Niikawa y Yoshikazu Kuroki en 1981. Los científicos decidieron nombrarlo “Kabuki” en referencia al maquillaje clásico que se utiliza en el teatro japonés.
De acuerdo con la Universidad de Nevada, las mutaciones que originan la patología se localizan en el gen MLL2. Dicho descubrimiento ha permitido desarrollar mejores pruebas para su diagnóstico en niños.
En primera instancia se realiza una prueba de sangre y posteriormente los pacientes son sometidos a diversos estudios con especialistas en Kabuki.
Los expertos en genética darán un diagnóstico al identificar 4 de los siguientes factores:
- Facciones faciales comunes del síndrome
- Anormalidades del esqueleto
- Anormalidades dermatoglíficas, es decir, patrones inusuales de las huellas de los dedos
- Discapacidad intelectual
- Baja estatura
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¿Existe tratamiento para el síndrome de Kabuki?
Actualmente no existe un tratamiento para el síndrome Kabuki, ya que se trata de una patología originada en los genes. Tras confirmar el diagnóstico, los especialistas recomiendan las siguientes medidas:
- Terapia ocupacional, física, sensorial, de habla y lenguaje
- Apoyos educacionales y para que los pacientes aprendan realizar actividades básicas, como comer
- Revisiones frecuentes con genetistas médicos
- Vigilar las capacidades visuales y auditivas
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