La dependencia informó que desde 2013, el Tamiz Metabólico Ampliado es obligatorio para los recién nacidos, entonces, menos de 40% de las muestras eran confirmadas, mientras que en 2017 se alcanzó 71%
La enfermedad se desarrolla por una proteína llamada distrofina que es de gran importancia para la fuerza en los músculos; los menores que la padecen no pueden caminar y su debilidad muscular va en aumento
La Comisión de Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras es la encargada de dicho registro, que tiene una primera clasificación de 14 padecimientos; se prevé que en el primer trimestre del próximo año se presente el primer listado
Se han identificado siete mil distintas patologías y el 80% de estas son de origen genético; no obstante, solo se cuenta con medicamentos para atender el 10% de los padecimientos.
Las enfermedades raras son aquellas que tienen baja incidencia en la población y en concreto afectan a cinco de cada 10 mil habitantes a nivel global
Salud16/03/2017
La enfermedad del hombre árbol
Es una enfermedad genética, transmitida por una alteración en el desarrollo de uno o dos genes en el cromosoma 17
La joven padece eritrodermia, una condición que hace que su piel se inflame y enrojezca de forma generalizada
Esta clasificación incluye algunas enfermedades degenerativas crónicas y una larga lista de síndromes que traducen fallas de origen genético
El senador de Acción Nacional, Salvador López Brito, propuso un Plan Nacional de Enfermedades Raras y que tenga presupuesto específico