Cada célula humana tiene 46 cromosomas; 23 de la madre y 23 del padre. Pero, en el Síndrome de Down, debido a un trastorno genético existe un cromosoma extra (47) secundario una trisomía del Cromosoma 21, lo que ocasiona cambios en el desarrollo del cerebro y el cuerpo.
Se menciona que en más del 90% la copia extra del cromosoma 21 proviene del óvulo materno y 4% del hombre. Fue descrito en 1866 por el médico británico Langdon Down y en 1960 el genetista francés Jerome Lejeune descubrió la Trisomía 21.
MÉDICOS ESPECIALISTAS: Pediatría, Cardiología, Neurología, Fisiatría, Neumología, etc.
CARACTERÍSTICAS:
El Síndrome de Down no es una enfermedad, sino que se refiere a una persona con ciertas variables de discapacidad intelectual y rasgos. Clasificar al síndrome en grados es incorrecto, siendo mejor hablar de la existencia o no, de diferentes niveles de afectación intelectual y de rasgos fenotípicos (Características del cuerpo).
El promedio de vida de personas con Síndrome de Down es de 50 a 60 años de edad, aunque existen casos raros superiores a 70 años.
FACTORES DE RIESGO:
El síndrome no se hereda, pero mujeres embarazadas mayores de 35 años tienen mayor probabilidad de procrear un bebé con este síndrome.
SÍNTOMAS:
Los síntomas son diferentes en cada persona, desde discapacidades intelectuales leves a moderadas. Los trastornos cognitivos generalmente no son severos y son capaces de adaptarse funcionalmente.
SIGNOS COMUNES:
- Rostro plano
- Ojos rasgados hacia arriba
- Cuello corto
- Manos y pies pequeños
- Tono muscular disminuido
- Nariz plana
- Lengua agrandada (Macroglosia)
OTROS PROBLEMAS:
Algunos presentan signos físicos en común y una vida saludable. Otros, pueden tener uno o más afectaciones y problemas de salud desde el nacimiento, como:
- Sordera (Conductos estrechos)
- Trastornos del habla (Macroglosia y anomalías dentales)
- Defectos cardiacos 80% (Comunicación Interventricular) con: Insuficiencia cardiaca, neumonía, arritmias, hipertensión y edema pulmonar.
- Sobrepeso y trastornos digestivos
- Alzheimer (30% después de los 50 años de edad).
- Apnea del sueño (No respirar al dormir)
- Cataratas (60%)
DIAGNÓSTICO:
Se identifica en el 1er. trimestre de embarazo por Ultrasonido o por Cariotipo (diagnóstico de cromosomas).
- Al nacer, el diagnóstico es por exploración física o bien, a través de la Prueba Genética de cromosomas en sangre.
- Antes del nacimiento, entre las semanas 10 y 14 de embarazo existe una prueba invasiva de biopsia en placenta.
TRATAMIENTO:
Resulta relevante: La INCLUSIÓN SOCIAL, ADAPTACIÓN FAMILIAR y la ESTIMULACIÓN TEMPRANA con el apoyo integral familiar, educadores, médicos, psicología, terapeutas.
Recibir un tratamiento individualizado acorde a las condiciones de Salud, Físicas e Intelectuales. Muchos se valen por sí mismo y logran alcanzar estudios escolares superiores.
Entender que tienen los mismos derechos e igualdad que todos, evitar la discriminación y maltrato. Pueden capacitarse en trabajos y tener amigos, divertirse, vivir solos, formar pareja y tener hijos (Previa valoración médica).
Se refiere que en México existen unas 250,000 personas con este síndrome y que, solo unas 2,500 tienen trabajo formal.
IMSS 2022: 1er. trimestre atendió más de 7 mil pacientes con Síndrome de Down (Promedio 78 diarios).
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