Por Valentina Gallart
Las enfermedades raras, o de baja prevalencia, se definen cuando una enfermedad afecta a menos de cinco personas por cada 10,000 habitantes, sin embargo, en México alrededor de ocho millones de personas viven con alguna de estas condiciones. En el mundo se estima que son 300 millones de personas, lo que en conjunto nos dice que no son tan raras.
Uno de los mayores obstáculos en su abordaje es el largo camino que se tiene que recorrer para llegar a un diagnóstico certero y tratamiento adecuado. De acuerdo con el Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado (ISSSTE)[1], el tiempo promedio para obtener un diagnóstico correcto es entre cuatro a siete años, lo que aumenta el riesgo de complicaciones graves. Esto se conoce como la “odisea diagnóstica” e implica que se han visto al menos ocho especialistas médicos, y se tienen en promedio tres diagnósticos previos erróneos.
Este proceso suele implicar múltiples consultas, pruebas y, a menudo, un largo peregrinaje, afectando críticamente la calidad de vida de las personas. La naturaleza misma de las enfermedades raras lo complica, los síntomas pueden ser diversos o inespecíficos, además de que la causa exacta no siempre es clara.
En junio de 2023, la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10)[2], reconoció oficialmente más de 7,000 enfermedades raras en México, lo que subraya la magnitud del reto. Esta amplia variedad de condiciones, que pueden ser inmunológicas, neurológicas, entre otras, plantean un desafío único para los sistemas de salud.
La capacitación de los profesionales de la salud, la actualización de protocolos diagnósticos y la inversión en tecnologías de diagnóstico avanzado son solo una parte de las necesidades de quienes las padecen.
Si buscamos generar verdaderos cambios en su abordaje, la colaboración intersectorial entre gobiernos, organismos públicos, autoridades sanitarias y el sector privado es fundamental. La solución no es un esfuerzo aislado, sino una acción conjunta que contribuya al fortalecimiento del sistema de salud.
La tecnología y la innovación médica han jugado un papel crucial en este proceso. Después de más de 30 años sin actualizaciones significativas, recientemente el país autorizó el ingreso de una terapia innovadora, que promete transformar la manera en que se aborda la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN), el Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa), Miastenia Gravis Generalizada (gMG) y la Neuromielitis Óptica (NMOSD).
Hoy, la realidad de estos pacientes puede cambiar, los avances en salud son una promesa de esperanza que contribuirá a mejorar su calidad de vida y la de sus familiares.
El acceso a la salud es un derecho humano, y es tarea de todos salvaguardarlo. El futuro de la atención médica para las condiciones tanto comunes como poco comunes depende de la acción colectiva.
Directora Médica de AstraZeneca México
[1] Las enfermedades raras (2013). Gobierno de México. Disponible en: https://www.gob.mx/issste/prensa/las-enfermedades-raras-un-reto-para-el-sector-salud
[2] Existen alrededor de 7 mil enfermedades raras en el mundo (2024). Gaceta UNAM. Disponible en: https://www.gaceta.unam.mx/se-estima-que-en-mexico-existen-alrededor-de-7000-enfermedades-raras/
