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La jefa de la Clínica de Distrofia Muscular del Instituto Nacional de Rehabilitación 'Luis Guillermo Ibarra Ibarra' (INR), Rosa Elena Escobar Cedillo, afirmó que, a nivel mundial, la Distrofia Muscular Duchenne afecta a uno de cada 3 mil 500 recién nacidos y se caracteriza por una debilidad muscular progresiva .
Esta enfermedad infantil es de origen genético y se desarrolla por una proteína llamada distrofina , que tiene gran peso molecular y gran importancia para la fuerza en los músculos ; sin embargo, cuando se afecta, se desarrolla la Distrofia Muscular Duchenne (DMD). “Se han descrito algunas otras proteínas relacionadas con la distrofina, pero eso depende del tipo de distrofia que padezca el paciente ”.
Los dos tipos de distrofias musculares son Duchenne y Becker, las cuales afectan en mayor medida a los hombres , pues las mujeres suelen ser portadoras . La distrofia de tipo Duchenne es la más frecuente , se diagnostica entre los tres y los cinco años de edad con pronóstico grave a comparación de la distrofia Becker , que es de menor incidencia y empieza a manifestarse a partir de los ocho años de edad .
Los menores que la padecen están imposibilitados para caminar o correr, además de que su debilidad muscular puede ir en aumento .
El tratamiento con hormonas corticosteroides, a largo plazo, previene contracturas , mantiene la fuerza, reduce la necesidad de cirugía en columna y mejora la función cardiorrespiratoria .
Las distrofias musculares se encuentran dentro del grupo de enfermedades raras o “huérfanas” a nivel mundial y no tiene cura, pero se cuenta con medicamentos que mejoran la calidad de vida de los pacientes.
etp
