Es un estudio de laboratorio con el cual se pueden identificar algunas enfermedades metabólicas que no son detectables a siempre vista, en bebés recién nacidos.
Consiste en obtener una muestra de sangre del talón del bebé o del cordón umbilical durante los primeros 5 días después del nacimiento.
Las principales enfermedades que pueden ser detectadas con esta prueba es la fibrosis quística , retraso mental , enfermedades renales , problemas digestivos o pulmonares .
La prueba de Tamiz neonatal básico es un procedimiento que unicamente es efectivo para la detección de cuatro deficiencias metabólicas , como el hipotiroidismo, la galactosemia, hiperplasia suprarenal y la fenilcetonuria .
Por su parte, el Tamiz neonatal ampliado tiene la capacidad de detectar 67 posibles padecimientos , como el síndrome de la perdida de la sal , trastornos cardíacos, muerte súbita e inmunodeficiencias.