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La fibrosis quística es un padecimiento hereditario, provocado por una anomalía en el transporte de cloro en las células epiteliales, lo que provoca que órganos como el pulmón, el páncreas, el intestino, las glándulas sudoríparas y el aparato reproductivo, sobre todo en varones, presenten fallas.
El 85% de los pacientes con fibrosis quística tienen una enfermedad que se manifiesta de manera grave, y muchos de los niños mueren en el primer año de vida si no se les diagnostica y atiende oportunamente.
Los niños con alto riesgo de padecer fibrosis quística deben someterse a la determinación de los cloruros en sudor y a un estudio molecular para detectar las variaciones patogénicas en el gen CTFR , que son las responsables de la enfermedad.
Aunque esta última es la prueba de certeza para el diagnóstico de fibrosis quística, en México generalmente se recurre a la detección de cloruros en sudor, el estándar clínico de oro para el diagnóstico de fibrosis quística, explica la doctora Lorena Orozco del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN) .
Detección de casos
Hasta el momento se han descrito más de 2000 variantes diferentes del gen CFTR, causante de la fibrosis quística.
Con la búsqueda de las cinco mutaciones más frecuentes en este gen, en poblaciones caucásicas es posible detectar entre 80 y 90% de los cromosomas afectados, sin embargo, en México tenemos una particularidad (dado que somos una población muy heterogénea), y es que con estas cinco mutaciones sólo detectamos menos de 50% de los casos.
Por lo tanto, la investigadora explica que con las herramientas que cuentan en la actualidad es posible analizar todo el gen para identificar casi todas las variantes presentes en éste, no nada más las cinco más frecuentes.
“Hemos encontrado (en los niños mexicanos) más de 80 variantes patogénicas diferentes, y con ello, nos atrevemos a decir que la población mexicana es una de las que tiene la mayor heterogeneidad en cuanto a variantes patogénicas que van a generar fibrosis quística. Eso hace más complejo y costoso el diagnóstico, aunque en la actualidad ya hemos logrado abaratar los costos estandarizando las técnicas moleculares de diagnóstico”, explica la investigadora.
Generalmente, en la fibrosis quística las mutaciones vienen desde los ancestros, es decir, si un niño presenta esta enfermedad esto significa que alrededor de él hay otros portadores: sus padres, uno de sus abuelos y bisabuelos de ambas ramas, algunos de sus hermanos, tíos o primos. Sin embargo, la enfermedad no se manifiesta hasta que dos portadores tienen hijos.
fjb
