Así es vivir con la rara enfermedad porfiria de Günther
Vivir con la porfiria eritropoyética congénita, una enfermedad rara y agresiva, equivale a dolor y sacrificio. Fide Mirón, quien la sufre desde que era una bebé, nos cuenta sobre su inspiradora lucha
Fide Mirón tenía 18 años el día que sufrió las burlas y acosos de un grupo de adolescentes en el metro de Barcelona.
La persiguieron, la tomaron como su entretenimiento del día, dice.
La seguían por su aspecto, un rostro marcado por la porfiria eritropoyética congénita, una enfermedad rara y agresiva con la que convive desde que era bebé.
Quince años después, aquella joven recibió un mensaje inesperado.
Era de uno de los que le había incordiado, pidiéndole perdón por la "chiquillada" —tal y como ella lo describe ahora— que cometió cuando era adolescente.
El arrepentido reconoció a Fide en una entrevista en prensa en la que contaba su lucha contra el también conocido como mal de Günther.
Pero a ella no le gusta hablar de las "experiencias desagradables". Ya no tienen importancia.
Lo que la motiva es que su dolencia reciba atención y se destinen esfuerzos a encontrar una cura o tratamiento que mitigue sus efectos.
Es una enfermedad devastadora.
Produce daño hepático, anemia y úlceras en la piel. El tejido termina pudriéndose y cayendo, y es por eso que también le dicen la porfiria mutilante.
Mirón tiene ahora 46 años y este es su relato de una vida entera con ella.
"Un dolor continuo, insoportable, desgarrador"
"Dolió mucho.
Las heridas aparecieron a los seis meses, cuando apenas era un bebé.
Mis padres me llevaron al médico, pero por aquél entonces se sabía muy poco de la enfermedad. Lo único que les dijeron fue su nombre.
No había tratamiento -tampoco lo hay ahora- y no se sabía cómo podría evolucionar.
Lo que sí se conocía era que resultaba tremendamente dura, por lo que mi vida no iba a ser normal. Tendría que evitar a toda costa hacerme cualquier herida, no podría exponerme al sol.
Como la enfermedad me provocaba anemia,necesitaba transfusiones de sangre cada 15 días. Pasé mi niñez recibiéndolas.
Esta porfiria ataca por brotes, un día tras otro. Me despertaba por la mañana y descubríamos una herida nueva.
Por las lesiones perdí mis manos, mis rasgos faciales. Era un dolor continuo, insoportable, desgarrador.
A los 14 años, de repente, mi cuerpo dejó de necesitar las transfusiones.
La enfermedad se calmó. Sigue ahí, pero es como si me estuviera dando un respiro.
Sigue hiriendo, pero no tan duro como en mi niñez. Es más esporádica.
¿Qué es y cómo se desarrolla la porfiria eritropoyética de Günther?
"Es una enfermedad muy rara: para desarrollarla los dos progenitores del paciente deben tener una mutación desestabilizadora", explica a BBC Mundo el doctor Óscar Millet, especialista en enfermedades hereditarias.
Para que aparezcan los síntomas hay que tener las dos mitades, la de la madre y el padre. Con una sola no basta. Se porta, pero no se desarrolla, explica.
Lo que describe Millet parece algo muy improbable, pero en el caso de ella ocurrió.
"Se formaron nichos de mutaciones en diferentes regiones y por coincidencia sucede que dos familiares lejanos se casan, tienen descendencia y heredan el gen", cuenta Millet.
A nivel mundial, la Asociación Española de Porfiria apunta a que se calcula que hay entre 200 y 300 casos del tipo "mutilante".
La mutación provoca que la enzima encargada de producir el grupo hemo, el que da color a la sangre, sea defectuosa.
"De ahí que se produzca la anemia y la liberación de porfirinas, una serie de compuestos muy tóxicos que, ante estímulos como la luz visible, queman la piel y la pudren. También dañan el hígado y el bazo", agrega el especialista.
La Asociación Española de Porfiria describe que el primer síntoma suele ser la aparición de orina roja en bebés.
Luego llega una sensibilidad extrema a la luz solar que se manifiesta con lesiones muy intensas, dolorosas y reiteradas, que termina llevándose por delante huesos y cartílagos, sobre todo en rostros y manos.
La razón por la que la enfermedad ha dado un respiro a Fide es porque el organismo cambia y no siempre funciona igual.
"Este tiene un mecanismo de excreción de las porfirinas. Cuando se expulsan más de las que se producen llega un estado estacionario".
Pero si Mirón se estresa, se expone demasiado a la luz o su metabolismo cambia, las porfirinas se relanzan, aparecen los síntomas y regresan las heridas.
Un rostro marcado
"Mi aspecto es diferente por las secuelas. Es muy visible. Sé que puede generar rechazo.
Pero yo nunca le presto demasiada atención.
El que ha querido conocerme sabe cómo soy y de qué soy capaz.
Quien se haya quedado con la Fide enfermiza y delicada se ha perdido que esta vida y los dolores me han fortalecido.
Claro que me sentó mal cuando aquellos chicos de Barcelona me acosaron en el metro.
Una pretende ir por ahí sin que se metan con una y que nadie te esté mirando de más. Aquella tarde fui su distracción.
Pero mira, aquello fue una chiquillada sin importancia y que uno de ellos me pidiera perdón tantos años después fue algo bonito.
Sin respuestas
Lo peor no es el dolor, es la soledad.
No me refiero a la soledad personal, sino a la falta de respuestas, de guías.
Tengo médicos que me apoyan, pero jamás ha habido un tratamiento específico.
Son los momentos que más pesan y duelen, cuando sientes que se cierran los caminos y no sabes dónde ir.
Cuando pido respuestas es como si generara problemas. Mi caso es muy complejo y como todos vamos tan rápido, a veces solo reparamos en las cosas que creemos poder solucionar.
No somos muchos como yo.
Desde jovencita me puse a buscar a más personas en mi situación para potenciar la investigación y dar con un tratamiento. Sé de un caso que visité en Cuba, otro en Brasil y otro en Estados Unidos.
Tengo ocho personas localizadas en España. La mayoría están estables, pero el verano pasado una amiga falleció.
Su enfermedad se complicó. Nunca se sabe cómo va a evolucionar.
Por eso estoy centrada en darle visibilidad y buscar una solución.
En una de mis investigaciones di con el doctor Millet y empezamos a caminar juntos para dar con un medicamento.
Ese camino ha dado sus frutos y hace dos años se descubrió un compuesto que actúa sobre la enfermedad. Está aprobado por la Agencia Europea del Medicamento y ahora estamos esperando por ensayos clínicos para ver si evoluciona en los pacientes.
Es una puerta de ilusión y esperanza.
"Siento que puedo volar"
Mi familia ha sido un vínculo importantísimo. Mi padre me daba la sangre que necesitaba para sobrevivir, pero a mis nueve años falleció en un accidente de tráfico.
Su ausencia nos marcó a todos, pero especialmente a mí.
Se fue mi apoyo, mi referente, la persona que me daba su sangre.
La vida es demasiado frágil. Hoy estás aquí y mañana no. Tuve que pelear mucho por mi vida, por salir adelante.
Mi madre, por otro lado, me ha apoyado siempre y ha cargado con buena parte del peso de la enfermedad. Es muy fuerte y jamás me ha puesto metas.
Obviamente debo cuidarme mucho, pero en mi tiempo libre me encanta viajar, conocer gente y compartir.
Ahora he dado una vuelta a mi vida. Como de joven no pude estudiar por la agresividad de la enfermedad y la dureza de los tratamientos he empezado una carrera, la de trabajo social.
Todo lo que pasa en la vida se puede convertir en lección.
Yo siento que puedo volar".
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https://www.youtube.com/watch?v=PpyNdI_pg38