El diagnóstico molecular abre muchas puertas para enfrentar el cáncer. La identificación de cambios en la secuencia o en la expresión de genes críticos, permite detectar la presencia de enfermedad mínima residual e incluso predecir la respuesta de las células tumorales a ciertos fármacos. Los avances en la aplicación de nuevas tecnologías para el análisis molecular han contribuido al entendimiento de la genética y patogénesis molecular del cáncer.
Los investigadores también han desarrollado diagnósticos moleculares capaces de detectar moléculas específicas asociadas que circulan por fluidos corporales como la sangre o la orina en pruebas no invasivas que miden genes como biomarcadores. Un ejemplo de esta tecnología lo ofrece OncoDiag, empresa francesa de biotecnología con sede en Normandía, a una hora de París. Su actividad se centra en el desarrollo de pruebas diagnósticas para la detección precoz del cáncer. Su principal producto, Urodiag® (CE-IVD), es una prueba de orina de laboratorio para el seguimiento del cáncer de vejiga.