Alessandro, un trabajador en busca de piedra caliza para la construcción, entró en una cueva conocida como Kleine Feldhofer , situada en una cantera en Erkrath, Alemania, a unos 12 kilómetros de Düsseldorf. Al fondo del lugar, enterrados en el barro, se encontraron restos de 15 huesos de una antigua raza humana . Era agosto de 1856 y los hallazgos en la pequeña cueva del valle Neander se convirtieron en un hecho que con el tiempo cambiaría la perspectiva de la evolución humana.
Los fragmentos de cráneo, fémur, pelvis, clavícula y costillas, poco a poco tomaron una identidad. En 1864, William King , anatomista irlandés del Queen’s College de Galway, propuso que se trataba de una especie humana hasta entonces desconocida a la que llamó Homo neanderthalensis, pero pasaría aun siglo y medio para que estos lejanos habitantes de la Tierra susurraran todos sus secretos a través del estudio de células con 40 mil años de antigüedad.
Datos genéticos y el Nobel
El genoma es el conjunto completo de instrucciones del ADN que se hallan en una célula. La información genética extraída de restos de huesos y dientes conservados en museos o descubiertos en excavaciones recientes ofrece nuevas pistas sobre la distribución de hace miles de años de diferentes poblaciones y lo que heredamos de ellos, desde resistencia inmunológica o ciertas enfermedades hasta conductas sociales.
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El estudio del ADN antiguo , conocido como paleogenómica se ha convertido en uno de los campos científicos más dinámicos. Svante Pääbo , el líder histórico de la disciplina y quien acaba de recibir el Premio Nobel de Medicina por sus hallazgos, publicó en 1985 la primera recuperación de ADN de un resto humano, en concreto de una momia egipcia. En ese momento aplicó la técnica de clonación en bacterias.
Gracias a los avances tecnológicos en el estudio del ADN , a fines de los 90 se había secuenciado casi todo el genoma humano. Logro que permitió estudios posteriores de la relación genética entre diferentes poblaciones humanas. Sin embargo, los estudios de la relación entre los humanos actuales y los neandertales extintos requerirían la secuenciación del ADN genómico recuperado de especímenes arcaicos.
El gran éxito de Pääbo es que logró algo casi imposible: secuenciar el genoma del neandertal, un pariente extinto de los humanos actuales. Hay muchos desafíos técnicos al extraer información de material tan antiguo, pues con el tiempo el ADN se modifica químicamente y se degrada en fragmentos muy cortos hasta que después de miles de años, sólo quedan rastros y lo que permanece puede estar contaminado con ADN de bacterias y huellas de humanos contemporáneos.
El ADN se localiza en dos compartimentos diferentes de la célula. El nuclear alberga la mayor parte de la información genética; y el genoma mitocondrial, mucho más pequeño, está presente en miles de copias. Pääbo decidió analizar el ADN de las mitocondrias neandertales , orgánulos en células que contienen su propio ADN. El genoma mitocondrial es pequeño y contiene sólo una fracción de la información genética, pero está presente en miles de copias, lo que aumenta las posibilidades de éxito.
Mediante prueba y error a través de varios años, Pääbo logró secuenciar en 1997 una región de ADN mitocondrial de un hueso de 40 mil años de antigüedad. Por primera vez, se tuvo acceso a una secuencia de un pariente extinto. En 2010 publicó la primera secuencia del genoma neandertal. Los análisis comparativos demostraron que el ancestro común más reciente de los neandertales y el Homo sapiens vivió hace unos 800 mil años.
En su libro El hombre de Neandertal. En busca de los genomas perdidos (Alianza, 2016), Pääbo describe la emoción en medio de su laboratorio en Munich al confirmar que el ADN extraído de un hueso hallado hace más de un siglo en la cueva de Neander correspondía a un humano ancestral y en cuyos yacimientos se habían encontrado muestras de comportamientos que son familiares y que se alejan del apelativo peyorativo con el que se usa “neandertal”.
800mil
AÑOS
data el ancestro común de los neandertales y el Homo sapiens
Las huellas de que pudieron haber producido música, cuidar a sus heridos y realizar enterramientos rituales ahora se acompaña por la primera pista de información genética. En el libro Neandertales. El fin de la brecha entre ellos y nosotros, (Crítica, 2022) de Rebeca Wragg Sykes , se subraya que estudiar su ADN abrió “en el más remoto pasado el panorama de un mundo de comunidades que se desplazaban, interactuaban y se cruzaban”.
Los humanos modernos y los neandertales se dividieron en linajes separados hace unos 400 mil años —nuestros antepasados se quedaron en África y los neandertales se movieron a Europa—, pero hace unos 60 mil años una migración masiva de humanos modernos fuera de África puso a las dos especies frente a frente una vez más. El resultado de estas hibridaciones es que hoy las personas de herencia no africana portan entre el 1% y el 4% del ADN neandertal.
Con las técnicas para el estudio del ADN, con tecnologías de secuenciación masiva de segunda generación, se abrió la puerta a grandes hallazgos que siguen abonando sorpresas. Otra gran aportación de Pääbo es que descubrió al homínido de Denisova, quien también entró a este juego de encuentros sexuales con humanos modernos que hoy se evidencian en nuestro ADN, como el gen EPAS1, que confiere una ventaja para la supervivencia a gran altura y es común entre los tibetanos actuales.
Descubrir que se había producido una transferencia de genes de estos homínidos —ahora extintos— al Homo sapiens tras la migración fuera de África hace unos 70 mil años, no sólo tiene relevancia histórica sobre los grupos que determinaron la ubicación geográfica de la humanidad, también dan información sobre su relevancia fisiológica; por ejemplo, afectan la forma en que nuestro sistema inmunológico reacciona a las infecciones. Al parecer, en esos intercambios también viajó un tipo de papilomavirus y otras enfermedades que siguen en nuestros organismos.
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El futuro de la paleogenómica
Los descubrimientos de Pääbo han generado una nueva comprensión de nuestra historia evolutiva. En el momento en que el Homo sapiens emigró fuera de África, al menos dos poblaciones extintas de homínidos habitaban Eurasia. Para la academia del Nobel los descubrimientos de Pääbo han establecido un recurso único que la comunidad científica utiliza para comprender mejor las migraciones humanas y el impacto que tuvo en su evolución.
Los nuevos métodos para el análisis de secuencias indican que los homínidos arcaicos también pueden haberse mezclado con el Homo sapiens en África. Sin embargo, aún no se han secuenciado genomas de homínidos extintos en África debido a la degradación acelerada del ADN arcaico en climas tropicales, pues mientras más frío es el ambiente más posibilidades existen de conservar la información genética de algún resto.
1al 4%
DE ADN NEANDERTAL
portan las personas de herencia no africana, según estudios de la paleogenómica
La revolución de la paleogenómica también ha impactado en la mirada a la evolución de los patógenos que modelan la adaptación de las poblaciones humanas en diferentes épocas, por ejemplo, la bacteria que provoca la peste ha sido recuperada de restos de individuos que murieron en varios brotes históricos, como el de la peste negra en la Edad Media , pero hace un par de años también se detectó el patógeno de la peste en poblaciones locales neolíticas. El estudio publicado en la revista Cell dejaba abiertas muchas nuevas posibilidades, como que esta epidemia prehistórica pudiese explicar también cambios demográficos aún inexplicables ocurridos en esas épocas.
Los especialistas en este campo empiezan a acumular más información genética de lo extinto y se espera que en pocos años dispondremos de centenares, quizá miles, de genomas del pasado, cuyas interpretaciones estadísticas se podrán emplear para reconstruir movimientos migratorios muy antiguos, pero también para entender nuevas pistas sobre el proceso evolutivo y los fenómenos de adaptación que nos siguen condicionando hasta hoy en día. La humanidad siempre ha estado intrigada por sus orígenes, de dónde venimos, cómo nos relacionamos con los que nos precedieron y qué tan diferentes somos en realidad de los demás.
En este sentido, la aportación de Pääbo brinda nuevas herramientas para lograr una ciencia con respuestas más globales e interdisciplinarias.
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