Sus fotografías cambiaron la historia de la humanidad. Rosalind Franklin era una experta en cristalografía de rayos X, una técnica para determinar la disposición precisa de los átomos. Su icónica fotografía de difracción de rayos X del ADN (ácido desoxirribonucleico) fue fundamental para que los científicos James Watson y Francis Crick tradujeran el patrón de puntos de Franklin como la famosa estructura de doble hélice del ADN descrita en 1953 en un artículo de la revista Nature.
El ADN toma esta forma doble de manera natural para poder replicarse por sí mismo y para fortalecer su estructura, pues estas cadenas paralelas se pueden empujar en cualquier dirección sin romperse. Esta molécula contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos y es responsable de su transmisión hereditaria.
La función principal de la molécula de ADN es el almacenamiento a largo plazo de información para construir otros componentes de las células, como las proteínas y las moléculas de ARN. Si bien el ADN ya había sido aislado en el siglo XIX, e identificado químicamente a principios del XX, su estructura no fue definida hasta los trabajos de Franklin y se han ido conociendo mejor sus alcances con diferentes aportaciones en nuestra vida.
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En la actualidad, las técnicas de ingeniería genética permiten estudiar a los seres vivos otorgando la posibilidad de entender mejor cómo funcionan los genes para desarrollar nuevos materiales, mejorar la industria alimentaria, realizar análisis forenses, desarrollar nuevas energías y abrir un enorme campo de investigación en medicina.
La fórmula de la vida
En medio de las instalaciones del Instituto de Medicina Genómica (INMEGEN) y después de la presentación de un nuevo laboratorio para la extracción de ácidos nucleicos, Alfredo Mendoza, subdirector de Desarrollo de Aplicaciones Clínicas de este instituto, habla de la importancia de esta estructura tridimensional que cumple 70 años de haber sido descrita.
“Es un hito científico que tiene que ver con nuestra existencia. Se trata de la molécula que mantiene la estructura de la vida de cualquier especie. A partir de esa molécula se generan todas las interacciones que se deben dar en una célula que produce la vida”, señala y agrega que el descubrimiento de esta doble hélice detona la curiosidad y los intentos para saber más sobre cómo estaba organizada esta molécula en nuestras células.
El camino del conocimiento no ha sido corto. “Después de este suceso pasaron cincuenta años para obtener la primera versión del genoma humano en el año dos mil”, apunta. En 2003 se cerraron nuevas incógnitas de las millones de bases que integran las letras de nuestro “manual” que se fue completando progresivamente hasta conseguir el genoma de referencia actual de hace una década, pero el genoma humano se sigue revisando y periódicamente se obtienen nuevos ensamblajes, se sitúan secuencias o se corrigen regiones. Existe una nueva y ambiciosa actualización publicada en la revista Science hace un año, pero aún quedan muchos misterios que resolver sobre su organigrama.
Han cambiado las tecnologías de secuenciación que han evolucionado mucho en los últimos 20 años. Se calcula que la secuenciación artesanal del Proyecto Genoma Humano requirió unos dos mil 700 millones de dólares y más de una década, mientras que hoy se puede hacer por menos de mil dólares y en menos de 24 horas.
Mendoza señala que el estudio del ADN permite conocer más a fondo los componentes genéticos de muchas enfermedades, mutaciones puntuales que provocan cáncer y padecimientos crónico-degenerativos, entre otros. En este sentido, subraya la importancia de tener la tecnología adecuada de extracción de ácidos nucleicos que finalmente tendrán impacto en un mejor conocimiento de estas enfermedades y muchas otras cosas. “La extracción de ácidos nucleicos constituye la primera etapa de la biología molecular. Es muy importante generar el recurso primario adecuadamente”.
![Fuente: Elaboración propia](https://www.eluniversal.com.mx/resizer/v2/SQFF2YXI7ZFWXMYWUXVV7PMFWU.jpg?auth=0fbed43d298b476c71b95b672e1e3f8aaabfc73fdeed3bb71248b903abf671e7&smart=true&width=2010&height=2518)
Los estudios moleculares han tomado una relevancia clínica importante para el tratamiento de enfermedades genéticas, puesto que cada año se descubren nuevos genes responsables de enfermedades cuya etiología no se conocía. La mayoría de los laboratorios de investigación utiliza el diagnóstico molecular a través de la secuenciación de genes; sin embargo, para hacer posible dichos estudios es necesario obtener una muestra con tecnología y protocolos adecuados que preserve la integridad de las células nucleadas, obteniendo un producto lo más limpio posible de contaminantes que permitan su uso para cualquiera de las estrategias que se utilizarán para la secuenciación de genes y construir adecuadamente bibliotecas de secuenciación.
Pandemia, genes y conceptos
Durante la pandemia se conocieron de manera cercana las ventajas de la biología molecular. Mendoza señala que muchos términos que eran reservados sólo para la dialéctica científica, súbitamente estaban en el lenguaje de todos. Términos como secuenciación, variantes y PCR, entre otros, formaban parte de la cotidianeidad. Con la pandemia se empezó a entender un poco mejor todo el legado del estudio del ADN y numerosas disciplinas en las que en la actual se bifurca.
Los avances en la tecnología de la biología molecular e ingeniería genética, han promovido numerosas áreas de estudio, como la genómica funcional, que se trata del estudio de los genes, las proteínas y el papel que desempeñan en los procesos bioquímicos del organismo; la terapia génica, un procedimiento experimental destinado a sustituir, manipular o complementar los genes que no funcionan; la genética molecular, el estudio de las macromoléculas.
Así como, la farmacogenómica, la interacción entre la composición genética de un individuo y su respuesta a un medicamento; la proteómica, estudio del conjunto de proteínas codificadas por un genoma; la genómica estructural, que trata de determinar las estructuras tridimensionales de un gran número de proteínas mediante técnicas experimentales y de simulación por ordenador; y la toxicogenómica, sobre cómo los genomas responden a los tóxicos.
Otra de estas áreas de estudio es la epigenética, un campo centrado en los cambios del ADN que no implican alteraciones de la secuencia, es decir, las letras del ADN y las proteínas que interactúan con él pueden tener por sí mismas modificaciones químicas que cambian el nivel en el que los genes se activan y desactivan.
El investigador puntualiza que el genoma humano se sigue entendiendo, no sólo en su composición de nucleótidos o en su organización, sino en lo que este conocimiento provoca en la vida de los humanos. “Durante nuestra vida vamos cambiando, por ejemplo, en nuestra forma de vestir por diversas razones. Algo similar sucede con el ADN y las vertientes epigenéticas y este es uno de los retos en la actualidad: entender los cambios de esta molécula y cómo se expresan en los genes. Finalmente lo que esto significaría sería tener más herramientas para reconocer un daño y tratar un padecimiento”.
La astuta mirada de una científica como Rosalind Franklin impulsó el conocimiento del ADN que metafóricamente la ha situado como un ser fuera de este mundo. Hoy, un rover que lleva su nombre busca explorar Marte, mientras que el legado de su corta existencia sigue multiplicándose como los nucleótidos que escriben el libro de la vida y mediante los que se siguen respondiendo y generando nuevas preguntas sobre la creación y mantenimiento de un organismo.
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