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Un psiquiatra del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen) estudia los metabolitos de las personas con enfermedades mentales para entender la biología de estos padecimientos y mejorar su diagnóstico.
La investigación permitirá encontrar la relación entre los genes de las poblaciones mexicanas y su bioquímica, a través de los metabolitos presentes en la orina y la sangre, explicó el doctor en ciencias médicas, Humberto Nicolini.
Los resultados de este proyecto podrían sentar las bases para diseñar métodos de diagnóstico más certeros y para ampliar la comprensión que tiene la ciencia de la relación entre la biología y el entorno socio-ambiental en las enfermedades psiquiátricas.
En México todavía existe un marcado estigma y una segregación social ante las personas que sufren de alguna enfermedad mental, por ejemplo, para muchos es más fácil aceptar que un familiar tiene diabetes que si padece esquizofrenia, recordó el especialista.
Nicolini atribuyó este rechazo en la población a la falta de información de que las enfermedades psiquiátricas tienen un componente biológico importante.
Sin embargo, el especialista aceptó que para las ciencias de la salud todavía existen muchas interrogantes acerca de los componentes génico, bioquímico y estructural subyacentes de los trastornos mentales.
Hasta ahora, dijo, se sabe que el componente hereditario es importante en la mayoría de estos padecimientos, desde los más representativos como la esquizofrenia, el trastorno bipolar y el autismo, hasta los menos emblemáticos como la anorexia o el trastorno obsesivo compulsivo.
Nicolini explicó que conocer la información que hay en los genes de una persona no indica en qué estado se encuentra el organismo de un ser vivo en cualquier momento, pues existe una diferencia entre la información genética y lo que sucede en el metabolismo.
“No sucede lo mismo en una persona que sufre de depresión que en una que tiene un trastorno bipolar, que aunque tiene periodos de depresión, también tiene periodos de manía, el lado opuesto a la depresión”, ejemplificó.
El especialista expuso que ambos son trastornos del ánimo y puede que el gen que dé la vulnerabilidad a ambas enfermedades sea muy parecido, por ejemplo, un gen con influencia sobre el metabolismo de las catecolaminas, la serotonina o la norepinefrina.
“Pero a la hora de leer el nivel de los metabolitos podríamos encontrar un perfil completamente diferente en un estado y en el otro”, señaló.
El investigador detalló que para conocer el genoma de un individuo se puede usar el ADN del núcleo de cualquier célula, pero para estudiar el funcionamiento real del órgano blanco se deben utilizar otros métodos.
Por ello, manifestó, en el Inmegen se busca encontrar nuevas rutas que expliquen cómo funciona el cerebro, por lo que analizan la posibilidad de incorporar al estudio los metabolitos que participan en toda la serie de procesos químicos del cuerpo.
Así como la información genética de las personas y con ello armar el rompecabezas de qué es lo que sucede en el cerebro de las personas con enfermedades mentales, detalló el especialista.
“Hasta el momento, gracias a varios estudios a nivel internacional en los que el Inmegen colaboró, se conocen más de 110 genes que tienen influencia en el desarrollo de esquizofrenia, más de 300 para autismo y más de 200 para trastorno bipolar”, puntualizó.
Nicolini indicó que el primer objetivo del estudio es observar las diferencias entre casos con el análisis del perfil génico y metabólico, para saber las diferencias entre la población sana y los que son diagnosticados con problemas psiquiátricos.
En la actualidad se identificaron algunos genes o variantes de genes que son frecuentes en varias enfermedades mentales; sin embargo, al tratar de discriminar entre los tipos de enfermedades psiquiátricas se pierde esta especificidad, manifestó Nicolini.
Por lo que el reto ahora es averiguar si al agregar los datos del metaboloma a la información del genoma se logra ganar especificidad diagnóstica; además de que se lograría un gran avance para la práctica clínica, aseguró el psiquiatra.
“Lo que se pretende es que eventualmente estas pruebas se realicen en el consultorio para aterrizar el diagnóstico. Si se identifican cambios en el perfil metabólico de estas personas tal vez podríamos buscar soluciones de ese tipo, como dietas especiales” afirmó.
jpe
