Con la secuenciación completa del genoma humano se sabe que los seres humanos compartimos 99.9% de la información genética, lo que ha enfocado el interés de los grupos de investigación en identificar y entender las diferencias genéticas de las poblaciones humanas.
Las diferencias genéticas entre individuos de distintas poblaciones pueden ser de un cromosoma entero, de dosis de cromosomas extras o haber deleciones o inserciones en la secuencia del ácido desoxirribonucleico (ADN). Una de las variaciones más abundantes en el genoma –el conjunto del material hereditario de un individuo– es la que se presenta en un solo nucleótido del ADN, ya sea en una adenina, timina, guanina o citosina, y se conoce como polimorfismo en un solo nucleótido (SNP, por sus siglas en inglés); este tipo de variaciones están distribuidas de manera aleatoria en todo el genoma, indicó el doctor Andrés Moreno Estrada, del Laboratorio Nacional de Genómica para la Biodiversidad (LANGEBIO) del CINVESTAV-Irapuato.
Entre los aspectos que se deben tomar en cuenta en los estudios de diversidad genética a escala poblacional están la mutación, la pérdida de diversidad o las fuerzas que aceleran el proceso de diversidad, señaló Moreno Estrada durante la conferencia “Estudiando la evolución humana y la diversidad a través de los genes”, que se realizó en el marco de la Reunión General de la Academia Mexicana de Ciencias, Ciencia y Humanismo II.
Otro factor que influye en la diversidad genética es la movilidad. En este sentido, se puede decir que las migraciones han moldeado las diferencias entre las poblaciones humanas desde África hasta América. “Los homínidos reconocidos como humanos modernos tuvieron su origen en el continente africano hace 150 mil años, posteriormente entre 50 mil -70 mil años un grupo de africanos salió del continente hacia el océano Pacífico y Australia, mientras que otros poblaron Europa y Asia, y finalmente hace aproximadamente 15 mil años algunos llegaron a América”.
De tal manera que la pérdida de variantes genéticas desde la salida de África representa el efecto más profundo de la migración en el genoma humano. Es decir, los africanos son las personas que tienen mayor diversidad genética, y si analizamos el genoma de las poblaciones americanas, vemos que tienen menor diversidad; sin embargo, otro elemento importante en los estudios de diversidad genética es la distribución de esta, explicó el investigador.
Tanto el Proyecto Internacional HapMap, uno de los primeros que tuvo como objetivo catalogar las regiones de similitudes y diferencias genéticas entre individuos, como el Proyecto 1000 Genomas, con el que se analizó el material genético de miles de personas de todo el mundo, han generado una base de datos que permite estudiar la variabilidad genética humana y comparar los datos obtenidos con la información de otras poblaciones.
La diversidad genética de los mexicanos
Con el fin de conformar un mapa de la diversidad genética de México a nivel regional, el doctor Moreno Estrada en colaboración con el INMEGEN y un grupo internacional de investigadores realizaron un proyecto para estudiar los genomas de mil mexicanos que representan veinte grupos indígenas y 11 poblaciones mestizas, en el que se analizaron cerca de un millón de SNPs. Entre los resultados destaca que las diferencias genéticas, por ejemplo, entre los indígenas seris de Sonora y los lacandones de Chiapas son de la misma magnitud que las diferencias genéticas entre pobladores de Asia y Europa.
Es decir, aunque en México existe menor diversidad, las poblaciones se han aislado de sus vecinos, lo que ha magnificado las diferencias genéticas, en parte debido al impacto de la geografía –como es el caso de las montañas– en el flujo genético entre poblaciones.
En el estudio “La genética de México recapitula la subestructura Nativa Americana y afecta los rasgos biomédicos”, que se publicó en la revista Science en el 2014, también se analizaron las relaciones genéticas entre individuos, evidenciando que el mayor número de conexiones ocurre dentro de una misma población, ya que existen pocas conexiones que ligan, por mencionar un ejemplo, a los tepehuanos con los purépechas. Esto también nos habla del aislamiento que ha ocurrido en algunas poblaciones durante cientos de años.
Para obtener información más detallada de la población mestiza, se combinaron datos generados por el del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN) y por la Universidad de Stanford, así como información de poblaciones europeas y africanas de referencia para estimar los componentes ancestrales de la población mexicana. Al respecto, se concluyó que en la mayoría de los genomas analizados predominan los componentes nativos y europeos, y en menor proporción el componente africano.
Al mismo tiempo, los componentes genéticos de las poblaciones nativas de México se pueden dividir en seis grupos, tres de ellos se refieren a poblaciones altamente aisladas –seris, lacandones y tojolabales–, mientras que los otros tres muestran una distribución más amplia, pero geográficamente bien definida: el componente norte representado por los tepehuanos, tarahumaras y huicholes, el del sur en el que se incluye a los triquis, zapotecos y mazatecos; y finalmente el llamado “componente maya” ubicado en la península de Yucatán y en el estado de Chiapas.
Andrés Moreno ha participado en trabajos similares con poblaciones del Caribe y de Suramérica, en los que ha encontrado que las poblaciones de esa región del continente americano no están relacionadas genéticamente con las poblaciones de nuestro país. Actualmente colabora en el proyecto ChileGenómico que tiene como uno de sus objetivos conocer las características genómicas de los chilenos. Su laboratorio en México es de los primeros en especializarse en Genética Evolutiva Humana de América Latina.
jpe
