Científicos en Estados Unidos han identificado individuos aparentemente sanos que, no obstante, presentan mutaciones genéticas asociadas a enfermedades infantiles graves, revela un estudio publicado este lunes por la revista británica Nature.
La investigación, liderada por expertos del Hospital Monte Sinaí de Nueva York, analizó 589 mil 306 genomas vinculados a 584 enfermedades mendelianas y descubrió que 13 individuos eran inmunes.
Este amplio estudio genético es la primera fase del llamado "Proyecto de Resistencia", iniciado en 2014 por Stephen Friend y Eric Schadt con el objetivo de encontrar "individuos únicos" afectados por "variantes genéticas que deberían provocar enfermedades", explican los autores en un comunicado.
Un conocimiento más profundo sobre la inmunidad de estos sujetos podría dar paso al descubrimiento de mecanismos de defensa naturales ideales para desarrollar nuevos tratamiento contra estas enfermedades, como la fibrosis quística, por ejemplo.
Aunque los investigadores ignoran aún los motivos biológicos por los que esos casos presentan resistencia, creen que será posible en un futuro próximo aislar las variantes genéticas que les ofrecen protección.
A la luz de estos hallazgos, también consideran necesario revaluar las suposiciones existentes respecto a la relación de causalidad que se establece entre las mutaciones genéticas y algunas enfermedades graves.
Los desórdenes mendelianos, recuerdan, pueden manifestarse en una persona a una edad muy temprana y son causados, generalmente, por la mutación de un gen en particular.
Hasta ahora, la comunidad científica ha dado por hecho que estas mutaciones, denominadas "penetrantes", conducen, inevitablemente, al desarrollo de síntomas asociados a las citadas enfermedades.
Sin embargo, la mayoría de estos estudios anteriores se han limitado a examinar a individuos que presentaban signos de enfermedades mendelianas y a sus parientes, dejando a un lado al reducido número de sujetos sanos que también tienen esas mutaciones.
"Millones de años de evolución han generado muchos más mecanismos de defensa de los que conocemos actualmente. En última instancia, la caracterización de las complejidades de nuestro genoma identificará elementos que podrían proteger la salud de maneras que nunca hubiésemos imaginado", destaca Schadt.
Para su estudio, los expertos analizaron ADN de 12 bases de datos elaboradas previamente a través de un nuevo sistema de secuenciación selectiva, con el cual trataron de relacionar 874 genes con 584 enfermedades mendelianas.
Todos los genomas seleccionados pertenecían a adultos que nunca fueron diagnosticados con alguna de esas enfermedades, la mayoría asociadas a desórdenes metabólicos, neurológicos o de desarrollo.
Gracias a este "sofisticado proceso de análisis", los investigadores identificaron 13 individuos sanos que eran inmunes a una de esas enfermedades, a pesar de que presentaban mutaciones genéticas "penetrantes".
La posibilidad de desarrollar terapias eficaces en el futuro, precisan, pasa ahora por la identificación de muchos más "sujetos resistentes", lo que, a su vez, depende del análisis de millones de genomas.
kal
