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Un equipo internacional de investigadores ha identificado 10 nuevas variantes o características genéticas asociadas al riesgo de padecer cardiopatía isquémica, una dolencia que puede derivar en infarto, muerte súbita o angina de pecho y que, hoy por hoy, es la principal causa de muerte en Europa.
El estudio, bautizado como The CARDIoGRAMplusC4C, ha sido realizado por un consorcio internacional de investigadores y cuenta con la participación de científicos del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM).
"Los estudios previos que habían intentado descubrir las causas (o base genética) de la cardiopatía isquémica habían identificado 48 características genéticas comunes -presentes en más del 5 % de la población-, asociadas al riesgo de padecer esta dolencia y que aumentaban dicho riesgo en un 10-15 %".
Así lo explicó el coordinador del grupo de investigación en epidemiología y genética cardiovascular del español Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas y coautor del trabajo, Roberto Elosua.
Sin embargo, esas 48 características genéticas comunes tan sólo explican un 6 o 7% la base genética de esta enfermedad, es decir, "nos quedaba mucho por conocer", reconoció el investigador.
"Pensábamos que había variantes raras -que tiene menos del 5 % de la población- que podían disparar el riesgo de desarrollar esta enfermedad, y esa era la hipótesis de partida del estudio: que ciertas variantes raras aumentaban el riesgo asociado entre dos y tres veces más", relató.
El estudio, publicado este lunes en Nature Genetics, ha analizado diez millones de características genéticas: 6,7 millones frecuentes o comunes y 2,7 millones raras, de una muestra de 61 mil pacientes con cardiopatía isquémica y 123 mil 504 personas sanas.
La primera sorpresa es que no se han encontrado variantes raras que disparen el riesgo de padecer cardiopatía isquémica.
"Hemos encontrado variantes raras que aumentan el riesgo, pero sólo un 10-15 %, es decir, lo mismo que las variantes comunes".
El segundo hallazgo del estudio está relacionado con el descubrimiento de 10 nuevas variantes genéticas relacionadas con esta enfermedad, que aumenta la lista de 48 a 58 rasgos genéticos. Dichas características explican en conjunto el 13% de la base genética de la cardiopatía isquémica.
"Curiosamente, lo que sabíamos antes de la base genética de la enfermedad es que estaba muy relacionada con los lípidos (el colesterol) y la inflamación. A más lípidos, más riesgo; a más inflamación, más riesgo", explicó Elosua.
Sin embargo, estas 10 nuevas características genéticas están relacionadas con aspectos que regulan la funcionalidad de la pared de la arteria (fundamentalmente, con su capacidad de relajarse o contraerse), lo que supone identificar nuevas dianas terapéuticas.
"Actualmente, los fármacos utilizados para prevenir el infarto de miocardio controlan la presión arterial y el colesterol, pero este hallazgo abre una nueva vía para buscar nuevos medicamentos que regulen la actividad de la arteria y contribuir así a reducir y prevenir esta enfermedad".
Por último, el estudio ha buscado las posibles diferencias genéticas que hay en las distintas formas de cardiopatía isquémica y ha descubierto que comparten un 95 % de la base genética, y sólo unos pocos genes están implicados en que la dolencia acabe en angina de pecho o infarto de miocardio.
El hallazgo será útil para intentar modular estos genes y sus proteínas para intentar que la enfermedad -al ser detectada en un paciente- "progrese hacia formas más benignas y tratables como la angina y no tan graves como un infarto de miocardio", concluyó el investigador.
kal
